04-02-2025 Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas: concretamente, a menos de cinco por cada diez mil habitantes. Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo: más de trescientos millones, tres de ellos en España, según la Federación Española de Enfermedades Raras.
Se estima que existen más de siete mil enfermedades raras, de las cuales aún faltan por identificar más de ochocientas según datos de Orphanet. En la web de este recurso creado para mejorar el conocimiento sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y la atención y el tratamiento de los pacientes con estas enfermedades, se afirma: “Las enfermedades raras son minoritarias, pero sus pacientes numerosos”.
Para conocer de primera mano los datos conocidos al respecto en la provincia de Huesca, así como el punto de vista de algunas de las asociaciones presentes en nuestro territorio, sus dificultades y sus necesidades…, el Instituto de Estudios Altoaragoneses, con el aval del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras ha organizado una mesa redonda con el siguiente contenido:
Intervinientes
Raquel Ciriza Rapún (online). Asociación Española de Afectados por Acromegalia
Mónica Sarasa Rubio. Izas, la princesa guisante (gliomatosis cerebri infantil)
José Ángel Périz Juncosa. Asociación Española de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados
Jorge Orús Sampietro. Asociación Española de Discinesia Ciliar Primaria / Síndrome de Kartagener
Coordina y presenta
David Pacheu Grau
Director del Área de Biomedicina del IEA
Investigador CIBERER (U727)
12 de febrero de 2025 · 19:00 h
Salón de actos del IEA
Calle del Parque, 10. Huesca
