Coordinada por el Área de Biomedicina del IEA, que el pasado año organizó una mesa redonda sobre el tema, la Jornada sobre Enfermedades Raras tendrá lugar el 27 de mayo a partir de las 18:30 horas en el salón de actos del IEA.
Programa
Erika Fernández-Vizarra Bailey, investigadora y profesora del Campus de Huesca.
"Avances en el diagnóstico y la investigación de las enfermedades mitocondriales"
Las enfermedades mitocondriales son trastornos genéticos que afectan a la forma en que nuestras células producen energía. En los últimos años se han logrado grandes avances en su diagnóstico gracias a nuevas técnicas genéticas y bioquímicas más amplias y precisas, que permiten identificar mejor sus causas. Además, la investigación está ampliando nuestro conocimiento sobre las bases moleculares de estas enfermedades y favoreciendo el desarrollo de terapias cada vez más específicas y eficaces. Todo ello abre nuevas oportunidades para mejorar la vida de los pacientes y sus familias.
Pilar Giraldo Castellano, presidenta de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG) y miembro del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Liposomal (GEEDL) (Zaragoza):
"Los retos de la investigación en enfermedades raras"
La charla estará centrada en las dificultades que plantea el diagnóstico, las posibilidades de tratamiento y la investigación —tanto básica como clínica— en este colectivo de pacientes, así como el impacto que las enfermedades raras tienen en la sociedad. Se planteará la visión desde el pasado de estas entidades a la situación presente y el futuro próximo tan esperanzador que se presenta.
Coordinación y presentación David Pacheu Grau, director del Área de Biomedicina del IEA y profesor del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza (Facultad de Ciencias de la Salud y del Deporte de Huesca).
Cartel